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刘陶;软骨发育不全症一例报告[J];实用放射学杂志;1986年01期孙启荻;FGFR3调节小鼠骨形成的机制研究及ACH病人突变分析[D];第三军医大学;2011年雷子贤;软骨内PTEN基因特异性敲除对FGFR3功能增强型点突变所致软骨发育不全的影响及机制的初步研究[D];第三军医大学;2009年张银凯;颞下颌关节盘前移位后双板区组织内软骨细胞化生及超微结构研究[D];浙江大学;2003年
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软骨发育不全症（图片来源：）在欧盟，于2021年8月获得批准，用于治疗年龄从2岁至生长板闭合的儿童治疗软骨发育不全症（）。9岁软骨发育不全症儿童。软骨发育不全症是人类中最常见的不成比例的身材矮小，其特征是软骨内骨化减慢，导致长骨、脊柱、面部和颅底不成比例的短小和结构紊乱。超过80%的软骨发育不全症儿童的父母都是中等身材，并且疾病是由自发基因突变所引起的。