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（，）代表了通过治疗疾病的根本原因而取得的重大医学突破。
软骨发育不全（图片来源：）
2021年11月18日 /生物谷BIOON/——该制药公司近日宣布美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准CA型利钠肽（CNP）类似物每日一次注射剂（），适用于使用开放式生长板治疗 5 岁及以上儿童患者的软骨发育不全，以增加线性生长。 软骨发育不全是人类最常见的不成比例身材矮小症。
在批准的同时，FDA还向该公司颁发了儿科罕见病优先审评券（PRV），以奖励该公司在罕见病新药研发方面做出的突出贡献。 该PRV可以兑换任何后续不符合优先审评资格的新药的优先审评，并且可以出售或转让。
基于年增长率（AGV）的改善，该适应症在加速审批计划下获得批准。 该适应症的继续批准将取决于验证性研究中临床益处的验证和描述。 为了满足这一上市后要求，打算使用正在进行的开放标签延伸研究来与现有的自然历史进行比较。
在欧盟，该药物于 2021 年 8 月被批准用于治疗 2 岁至生长板闭合儿童的软骨发育不全（CHD）。 在美国和欧盟，它已被授予治疗软骨发育不全的孤儿药资格（ODD）。 生长板闭合发生在青春期后，即达到最终成年身高时。
它是第一种被批准用于治疗儿童软骨发育不全的药物，治疗该疾病的根本原因，代表了一项重大的医学突破，有可能对患者的生活产生有意义的影响。 活性药物成分是（），一种修饰的C型利钠肽（CNP），通过下调成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）信号传导促进软骨内骨形成，直接针对软骨发育不全的内在病理生理学。
该批准基于一项全球随机、双盲、安慰剂对照 3 期研究的结果以及该 3 期研究的开放标签扩展。 该研究招募了 121 名年龄在 5 至 14.9 岁之间的软骨发育不全儿童。 安慰剂组和对照组的基线平均 AGV 分别为 4.06 厘米/年和 4.26 厘米/年。 治疗第52周时成骨发育不全，安慰剂组AGV相对基线的变化为-0.17厘米/年，该组AGV相对基线的变化为1.40厘米/年，使得该组与安慰剂组相比AGV具有统计学意义显着提高 1.57 厘米/年。 经过为期 52 周的双盲、安慰剂对照 3 期研究后，最初随机分配的 58 名患者进入了开放标签延长期。 随机分组后 2 年随访的患者中，AGV 的改善保持不变。
作用机制（点击图片放大）
软骨发育不全是人类最常见的身材不成比例的矮小症，其特点是软骨内骨化减慢求医网报道，导致长骨、脊柱、面部和颅底过短且结构紊乱。 这种情况是由成纤维细胞生长因子受体 3 基因 (FGFR3) 突变引起的，FGFR3 是骨生长的负调节因子。
除了身材矮小之外，软骨发育不全患者还可能出现严重的健康并发症，包括大孔受压、睡眠呼吸暂停、弯曲腿、面部发育不全、永久性下背部摆动、椎管狭窄和复发性耳部局部感染。 其中一些并发症可能导致需要进行侵入性手术，例如脊髓减压和弯曲腿伸直。 此外，研究表明每个年龄段的死亡率都在增加。
超过 80% 的软骨发育不全儿童是由中等身材的父母所生，这种疾病是由自发的基因突变引起的。 软骨发育不全的全球发病率约为 25,000 名活产儿中就有 1 人患有软骨发育不全。
它是一种源自天然人类肽的 C 型钠尿肽 (CNP) 类似物，是软骨内骨化的有效刺激剂。 天然人类肽是骨骼生长的正调节剂。 与特定受体的结合启动细胞内信号传导，抑制过度活跃的 FGFR3 通路。
目前，正在对生长板仍处于“开放”状态的儿童进行评估，通常是 18 岁以下的儿童，他们约占软骨发育不全患者的 25%。 在拉丁美洲、中东和大部分亚太地区，目前还没有药物获得监管部门批准用于治疗软骨发育不全。 （生物谷）
原始来源： FDA for ™ () for , to in with 5 岁及以上 with Open
