同义名：下颌-面骨发育不全综合征、第一鳃弓综合征、多发性面部畸形综合征、Berry--Klein综合征。第一鳃弓发育不全或异常。面貌特殊为脸裂向外下斜，30%有下眼裂，约50%缺损的内侧无睫毛，约35%有一舌状头发伸向面颊，虹膜或脉络膜裂，50%口角与耳屏之间有耳下垂物，耳漏或耳前凹陷，30%无外耳道，听小骨畸形致传导性耳聋，小耳畸形，钩鼻，小下颌，颧弓发育不良，30%有腭裂，错猞等，有智力障碍。
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