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同义词：下颌面部发育不全综合征、第一鳃弓综合征、多发性面部畸形综合征、贝里-克莱因综合征。
追溯与开发
早在1846年就有报道，Berry、Dires和Dires分别于1900年和1923年报道。 1944年有报道，正式提出内在特性的概念。 1949年，克莱因将这种疾病分为五种类型。 称为综合征或-克莱因综合征。 1958年，人们认为头颈部有八种由内在特征引起的异常，因而将其分为八型。 1964年中国报道了1例于诺病例，此后又陆续有报道。 其特征是一种以头面部多种畸形并伴有耳聋为特征的综合征。
发病
第一鳃弓发育不全或异常。
遗传学：属于AD遗传方式，完全外显，具有不同的表达性。 在一些家庭中发现了死产，这种基因可能具有致命作用。 致病基因位于5q32~q33.1。
临床表现
外观特点是面部有向外倾斜的裂痕，30%有下眼裂，约50%缺损内侧没有睫毛求医网报道，约35%有舌状毛发延伸至脸颊、虹膜或脉络膜裂，而50%的嘴角与耳屏之间有耳垂、耳漏或耳前凹陷，30%无外耳道、听小骨畸形引起的传导性耳聋、小耳症、鹰钩鼻、下颌小、颧弓发育不良、 30%有腭裂、咬合不正等，还有智力低下。
心血管损害：10%的患者有心血管畸形，其中大部分为房间隔缺损和动脉导管未闭。
诊断、鉴别诊断
诊断：根据面部的特殊特征，结合X线检查显示面部骨骼的多种畸形即可诊断。 由于表达方式不同，临床上可分为完全型和不完全型。
鉴别：需要鉴别的疾病有：
对待
新生儿期因下颌畸形需要强化喂养，耳聋需要助听器成骨发育不全，面部手术才能达到美容效果，心血管畸形要防治并发症或进行矫正手术。
