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导读
病例类文章一直是颇受各人喜爱的一种形式，比起教科书式的讲解，一些不按常理出牌的病例显然更为有趣。不但可以见识各种疑难杂症，还可以学习各种临床诊治思路，拓宽对疾病的了解。临近年末岁尾，【医脉通血液科】特别推出“年度盘点”系列文章，小编精选了10篇精彩病例，与各人一起分享。
淋巴瘤
01 凶险病例之Burkitt淋巴瘤
患者，男，67岁，既往体健，因“腹泻伴气促1周”入院。对症支持治疗无明显好转，体现为多脏器功能损伤、血小板明显下降，外周血及骨髓涂片见大量原始淋巴细胞，新型布尼亚病毒、肾综合征出血热病毒、EB、HIV等病毒学检查回报阴性。
患者病情迅速进展，出现胸闷气促、明显腹胀、少尿，入院5天查上腹部平扫：脾包膜下积血可能，腹腔、盆腔积液，附见双侧胸腔积液伴邻近肺组织膨胀不全、心包积液。血气：PH 7.228，Lac 7.00mmol/L，PT 30.4S，骨髓涂片回报：可见大量原始和幼稚淋巴细胞，考虑Burkitt淋巴瘤，血液科、肾内科会诊考虑肿瘤溶解综合征，予CRRT治疗并转入ICU，行诊断性腹腔穿刺，抽出不凝血。入院7天复查生化，考虑继发噬血综合征，当天患者出现循环不稳定，家属要求自动出院。
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02 CAR-T治疗难治性Burkitt淋巴瘤
患者，女，19岁，出现左上腹痛，为阵发性绞痛，伴呕吐，呕吐物为胃内容物，混有胆汁样液体，对症治疗无好转。后于外科行“小肠部门切除+肠吻合术+双侧卵巢肿物+大网膜活检”，术后病理诊断：非霍奇金淋巴瘤(伯基特淋巴瘤)IVA期。排除化疗禁忌后拟行R-EPOCH方案化疗，但患者输注利妥昔单抗过程中突然癫痫发作5次。
相应治疗好转后，考虑患者既往输注利妥昔单抗出现不良反应，暂缓其使用，开始行减量EPOCH方案化疗，化疗过程顺利，但复查PET-CT提示部门淋逢迎较前增大。随后给予地西他滨+EPOCH方案化疗，过程顺利，但复查发现疾病进展。后续予以COPAMD方案化疗，化疗后出现了肿瘤溶解综合征、急性肾功能衰竭，急性左心衰，化疗后骨髓抑制，肺部感染在ICU予以气管插管及积极对症支持治疗后好转。
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03 ABVD化疗后突发鞭笞样皮疹
患者，31岁女性，妊娠35周时被诊断为II期霍奇金淋巴瘤，1周后行剖腹产手术。产后3周开始接受ABVD方案（阿霉素、博来霉素、长春新碱和达卡巴嗪）化疗。患者在第一天治疗后24小时内出现强烈的弥漫性瘙痒症，抗组胺药和局部类固醇治疗效果差。瘙痒之后出现深色划痕。
该患者诊断为博来霉素致鞭笞样皮炎，是博来霉素的皮肤不良反应，其特征是皮肤瘙痒，鞭状划痕伴色素冷静，主要累及躯干和四肢。但该患者于产后3周出现皮疹，需与妊娠多形性皮疹进行鉴别诊断，多形瘙痒性丘疹和斑块是妊娠多形性皮疹的特征。
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04 原发性与继发性皮肤淋巴瘤如何鉴别？
患者，70岁女性，几个月前出现红色至紫罗兰色的丘疹、斑块和结节样皮肤病变，主要涉及下颈部和腹部。抗生素、抗真菌和过敏药物的局部和/或全身治疗未能获得临床改善。皮肤活检病理学陈诉为结外边沿区淋巴瘤。
皮肤淋巴瘤可以是原发性皮肤边沿区淋巴瘤，也可以是非皮肤边沿区淋巴瘤的继发受累。区分原发性皮肤边沿区淋巴瘤和继发性皮肤边沿区淋巴瘤对于治疗方案的选择和预后的评估至关重要。然而，没有可靠的组织病理学和免疫组化特征能够准确区分这两个疾病。但一些病例中陈诉了两者临床体现的一些差别。
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白血病
05 以皮疹起病的急性髓系白血病
患者系男性，24岁，以“发现腹部皮疹1周”为主诉入院，查体：全身皮肤黏膜略惨白，腹部可见弥漫分布的不高出皮面的类圆形皮疹，伴有散在的出血点。血通例提示：白细胞计数163×109/L,血红卵白89g/L，血小板计数为23×109/L，骨髓象：骨髓增生极度活跃，可见原始粒细胞占79%，部门细胞胞浆中可见Auer小体，特殊化学染色：MPO 95%阳性，PAS 2% 阳性（细颗粒），NBE 阴性。
急性髓系白血病（AML）是造血系统恶性肿瘤性疾病，其中AML-M2型在临床中最为常见，但M2型具有高度异质性，差别的年龄，差别的基因、及染色体核型，其临床特点及预后转归差别甚大。细胞遗传学和分子学异常是其致病基础，也是评估预后分层的重要依据。
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06 AML移植后为何突发双目失明？
患儿男性，7岁。2017年3月确诊为急性髓系白血病伴AML1-ETO融合基因阳性。诱导化疗缓解后巩固化疗多次，均为骨髓形态学缓解，流式残留白血病（-），但AML1-ETO基因连续（+）且呈上升趋势。因此，患儿于2018年1月7日接受父亲为供者的半相合造血干细胞移植，患儿移植后+5月起发生口腔黏膜及皮肤的慢性移植物抗宿主病（chronic graft-versus-host disease，简称cGVHD）。2019年1月5日（移植后近1年）早晨患儿无明显诱因突然出现双眼失明。
异基因造血干细胞移植后中枢神经系统（CNS）并发症的病因有多种，包罗感染、代谢异常、药物毒性、脑血管事件、EB 病毒相关的淋巴增殖性疾病、血液病CNS复发、GVHD等。GVHD是异基因造血干细胞移植后的主要并发症之一，以CNS受累为主要体现的GVHD较少见。此病例在突发双眼失明后，及早做出诊断并给予大剂量类固醇激素和丙球打击治疗，使得该患儿颅内、视神经及肺部病变得以完全消失，视力也得到恢复。因此，CNS-GVHD的早诊断、早治疗对功能恢复至关重要。
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07 达雷妥尤单抗在ALL中的应用
达雷妥尤单抗是靶向CD38的人类免疫球卵白G1k单克隆抗体，已被证明在难治性多发性骨髓瘤患者中宁静有效。Bride等人（2018）在其临床前研究中发现，达雷妥尤单抗在多种源自患者的T-ALL异种移植模型中具有很好的疗效。而且在研究中描述的21名患者中，近一半（n = 10）是早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病（ETP-ALL）患者。
关于达雷妥尤单抗在ALL中的临床应用数据仍然非常匮乏。下文通过两个病例：一例为新诊断的难治性ETP-ALL，另一例为移植后MRD阳性的难治性ETP-ALL，与各人一起探讨达雷妥尤单抗在ETP-ALL中的应用。
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其他
08 ASCT后IgA型MM转为IgG型是好是坏？
40岁男性，明确诊断为多发性骨髓瘤（IgA-κ型，ISS分期Ⅱ期，DS分期Ⅰ期A亚型），系高危组。给予2疗程“PCD”短疗程方案化疗，复查M卵白，+M 14.2%。接下来给予2疗程“VRd”，复查M卵白，+M为8.2%，骨髓象提示大抵正常，未见浆细胞。后行自体造血干细胞移植（ASCT），过程顺利，+12天患者粒细胞、血小板植活。40天后复查免疫固定电泳提示：+M 24.7%，ELP上有一条M卵白带，与抗IgG和抗K形成的特异性反应沉淀带略显异常，给予单药硼替佐米维持治疗，复查M卵白转阴，骨髓象正常，微小残留阴性。
09 你以为的ITP，可能并不是
21岁女性，从两岁开始无明显诱因出现血小板减少，基础血小板值在5~15×109/L，却并没有出血症状。营养性、病毒感染和自身免疫性因素均被排除，凝血功能筛查及多次骨髓活检也没有发现异常，最终被诊断为免疫性血小板减少症（ITP）。给予糖皮质激素、静脉丙种球卵白、抗-D免疫球卵白、利妥昔单抗等治疗后却均没有明显疗效。
6岁男童，因发现血小板减少5年入院，初诊时血小板值44×109/L，无出血体现，血生化、凝血通例、自免全套等检查均无异常，诊断为ITP，予糖皮质激素及间断应用升血小板药物治疗，血小板无明显回升。
以上2例患者均因血小板减少就诊，其他血液检查无明显异常，诊断为ITP，给予糖皮质激素等相应治疗后却未见疗效。是何原因呢？
10 ASCT二次动员乐成
49岁女性患者，因弥漫性大B细胞淋巴瘤需行自体造血干细胞移植，第一次动员给予人粒细胞集落刺激因子（G-CSF）5ug/kg/12h皮下注射，连续两天进行干细胞收罗，收罗CD34+总量为1.452 x106/kg，仍未到达尺度收罗量。（CD34+细胞≥2 x106/kg），因血小板降低暂不宜继续第3天收罗，但考虑到后续移植预处置惩罚强度较大，建议尽量获得更丰富细胞数量，故建议患者出院休养，后续考虑G-CSF联合普乐沙福再次动员收罗。
对于CD34+计数<2.5~3/ul的高危患者，如果在一线动员时就联用普乐沙福，或者增加普乐沙福给药天数及采干次数，完全有可能到达优质动员，但笔者认为还需结合实际病情所需的细胞数量、患者宁静性、经济费用等多方面综合考虑，使普乐沙福真正用于能够直接获益的患者人群，制止不须要的滥用。
