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荆楚网（湖北日报网）讯（记者林琳通讯员高琛琛）出生不久的小男婴，被确诊为“重症联合免疫缺陷病”，即没有任何免疫力，外界一点“风吹草动”对他都可能是致命的，只有尽快做造血干细胞移植，重建孩子的免疫系统才能救命。
经过武汉儿童医院新生儿内科、血液肿瘤科、精准医学实验室等多科专家的携手救治，姐姐捐献的造血干细胞顺利在小男婴的体内植活。8月11日，小宝宝康复出院，迎来新生活。
可爱的二宝是“气泡男孩”
2020年4月5日，一对湖北夫妻迎来了二宝——一个可爱的小男婴，父母给他取名为嘉嘉（化名）。嘉嘉出院后几天，妈妈张晴（化名）发现他有点咳，喉咙好像有点“呼噜呼噜”的，在本地医院检查发现孩子患上了新生儿肺炎。
奇怪的是，住院约一周后嘉嘉肺炎好多了，但白细胞指数仍然过低。武汉儿童医院新生儿内科主治医师刘欣，恰好在本地医院新生儿科做帮扶。她敏锐地意识到，孩子可能有血液方面的问题，建议转院作进一步诊断和治疗。4月23日，刘欣医生亲自随救护车，将嘉嘉护送至武汉儿童医院新生儿内科。
新生儿内科请来血液肿瘤科医生陈智会诊。多科专家讨论后，高度怀疑嘉嘉患有重症联合免疫缺陷病。
武汉儿童医院血液肿瘤科主任医师熊昊介绍，重症联合免疫缺陷病是一种非常罕见的先天性免疫缺陷病，患儿身体里的“免疫军队”是缺失的。对患者来说，外界随时布满着致命的威胁，连母亲一个亲吻，都可能会给他们带来可怕的致命后果，往往出生后不久就会因严重的感染而夭折。
这类患儿只能生活在类似气泡被完全隔离起来的无菌环境里，俗称“泡泡男孩”。要治疗，只能尽快做造血干细胞移植，资助重建孩子的免疫系统。
遍访名医后决定回汉移植
得知消息，一家人犹如“晴天霹雳”。“我们从来没听说过这种病，也不知道造血干细胞移植是干什么，全家都懵了。”张晴回忆，她和丈夫唯一明确的是，哪怕倾家荡产，也要救孩子。之后，一家人在武汉儿童医院精准医学实验室做了基因测序等相关检查，证实了医生之前的推测。
此时嘉嘉已出院。等候基因测序结果期间，张晴和丈夫走访国内多家大医院，访专家、查资料，尽可能地了解疾病和治疗手段。经过多方比力和权威专家推荐，张晴夫妻回汉，决定在武汉儿童医院尽快行造血干细胞移植。
要移植，首先面临要找合适的供者，移植团队在中华骨髓库、全国脐血库寻找供者，但均不理想。经过讨论和检测，专家组建议9岁的姐姐作为供者，进行亲缘单倍型造血干细胞移植。
“我愿意救弟弟，注射也不怕痛”
嘉嘉的姐姐萌萌今年9岁，平时注射还偶尔会掉眼泪，但听爸爸妈妈说，弟弟得了很严重的病，全家只有自己能救他，小姑娘马上表现：“我愿意救弟弟，注射也不怕痛。”
张晴后来发现，萌萌上网搜索了一些关于移植的视频，以为是“抽骨髓”，尽管心里有些怕，仍没有动摇她的决心。张晴心疼不已，跟女儿解释，其实是类似注射，但是针头粗一点，过程中要乖乖不动就行，萌萌才松了口气。
6月，嘉嘉住进了武汉儿童医院血液肿瘤科，姐姐萌萌也随后开始打干细胞动员针。“女儿平时很好动，又怕疼，但是进了医院之后，每一步她都非常配合医生，几个小时后躺着不动，也没叫一声疼。”张晴说，女儿太懂事了。
经过充实的前期准备，7月2日，来自姐姐体内珍贵的造血干细胞悬液，输入了嘉嘉的体内，过程十分顺利。“弟弟，我可是你的救命恩人，长大要听我的话哟！”萌萌稚气的话，惹笑了在场的医护人员，爸爸妈妈却掉了眼泪。
这时的嘉嘉只有两个多月大，这么低龄的患儿也意味着高风险，对医护团队的挑战更高。移植期间，嘉嘉先后出现反复高热、皮疹、吐奶、咳嗽声嘶、拒奶、腹泻、肛周破溃等种种情况，但在医生的悉心治疗和护理团队的精心护理下，一天天康复起来。移植30天后，嘉嘉乐成出仓并转入普通病房继续观察。
“幸运遇到好医院好医生，才有今天好的结局”
今天，嘉嘉康复出院。小家伙越长越机灵，逗一逗就开心地笑。“宝宝得了病很不幸，但是我们又很幸运，在老家遇到刘欣医生，到儿童医院又遇到新生儿内科的党员医生王劲，还有血液肿瘤科优秀的造血干细胞移植医护团队，医德医术都很好，这也是我们选择武汉儿童医院的重要因素。”张晴说，医患是“一个战壕的战友”，各人一起努力，才有孩子的今天。
“嘉嘉的治疗和康复，离不开医院新生儿内科、血液肿瘤科、精准医学实验室等多学科协作。”武汉儿童医院血液肿瘤科主任医师熊昊说道。武汉儿童医院精准医实验室何学莲主任介绍，重症联合免疫缺陷病是遗传相关的免疫缺陷病的最严重类型。如果孩子出现早发、严重的、反复的感染及发育不良，家长一定要及时就医，尽早进行基因检测，从而明确诊断和积极治疗。这样的家庭如果再生育孩子，妈妈一定要做产前诊断。
