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乐乐（化名）今年快11岁了，看上去已经是个小男子汉了，但妈妈心里却有说不出的焦虑。 因为儿子出生时阴茎较短，尿道开口异常，而且与其他男孩不同，乐乐一直蹲着尿尿。 家人去了多家医院，检查核型为正常46，XY男性，但始终没有查出病因。 随着儿子一天天长大，个子越来越高，“小鸡鸡”却一点动静都没有，妈妈的担心与日俱增。
经朋友介绍，乐乐家人找到了南方医院内分泌代谢科曹英教授和她的性腺团队。 经过仔细的体检，特别是外生殖器检查、激素测量、盆腔超声和MRI以及遗传学和遗传学分析等检查后，文文最终被诊断为罕见的5α-还原酶缺乏症。
曹英教授介绍，5α-还原酶缺乏症患者年轻时会出现严重的尿道下裂和阴蒂样阴茎，但其睾丸、附睾、输精管发育良好求医网资讯，且无女性内生殖器。 -声音改变、男性化、阴茎勃起增大、阴囊色素沉着、睾丸增大下降到阴囊等。
该病的发病机制是由于编码5α-还原酶的基因突变，导致5α-还原酶缺乏。 5α-还原酶负责类固醇代谢的最下游调节，它将睾酮（T）还原为二氢睾酮（DHT）。 DHT与雄激素受体结合更牢固，其激素强度是睾酮的2.5倍。 当5α-还原酶发生失活突变时，DHT减少甚至缺失，就会导致像乐乐这样的人，一出生性别模糊，睾丸发育不良，阴茎短如阴蒂，同时还有尿道下裂。
“因为这种病是常染色体隐性遗传，所以是乐乐的父母都携带致病基因，虽然突变位点不同，但还是导致了乐乐的基因复合杂合突变，从而致病。”
曹英教授表示，该病的特殊变化强调早期诊断，这对于确定孩子的性别非常重要。 阴茎达到一定尺寸的患者应该像男孩一样抚养，因为他们在青春期后就可以发育成正常男性。 外生殖器畸形者可以进行整形手术、修复尿道下裂、注射DHT促进阴茎生长等。 外阴为女性和难以进行变性手术的人应按女性抚养。 为了避免青春期男性化，必须进行睾丸切除术，并给予女性激素补充疗法以促进第二性征的发育。
经过泌尿科、生殖男科、产前诊断中心、影像科等多学科专家以及乐乐本人及家人的讨论，乐乐家人决定选择按男性别抚养，选择进行尿道下裂修复术和尿道成形术。定期进行。 同时外用二氢睾酮凝胶补充雄激素。 曹英教授和他的团队将在成年后继续追踪雯雯的精子生成和生育力保存能力。
相关链接：南方医科大学南方医院内分泌科“性腺与青春期生长发育”亚专科
2014年，南方医院内分泌代谢科成立了“性腺疾病工作组”，形成了完整的“性腺与青春期生长发育”多学科协作诊疗团队。 对各种青春期发育异常、性腺功能低下、性分化、性发育异常的诊治有丰富的经验。 常规进行各种激发试验、生殖激素测定、免疫学检查、染色体检查以及相关的遗传诊断试验来评价下丘脑-垂体-性腺轴功能。
诊断和治疗对象包括：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）、综合征（嗅觉缺失症）、垂体性腺发育不全、青春期延迟、先天性性腺功能减退症、性发育障碍（DSD）、男性乳房发育症、多毛症、青春期月经异常、多囊卵巢综合征（PCOS）上述疾病已制定了规范的诊疗流程，时间安排紧凑，使患者能够在较短时间内得到诊断和治疗，为患者提供优质的服务与性发育有关的罕见疾病。
