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“女子恒久乏力，全家查出吸血鬼病基因”的消息，冲上热搜第一。乏力、觉得累、精神差可能是没休息好，也可能是现代人司空见惯的亚健康状态，但还可能是各种疾病的信号。
新闻中的女士查出得了“吸血鬼病”——卟啉病。更令人瞠目结舌的是，他们一家四口都携带“卟啉病”基因。什么是“卟啉病”？为什么卟啉病又被叫做“吸血鬼病”？
卟啉病，又称紫质病，是由遗传或获得性酶缺乏造成血红素生物合成代谢途径紊乱的一类疾病，是一类19世纪末发现的罕见疾病，总的患病率12/10万-20/10万。
卟啉是血红素的前体物质，血红素合成是一个多步调的过程，主要发生在肝脏和骨髓中，该途径的每一步均由特定酶介导。当酶缺乏或其功能障碍时就会导致卟啉及其前体物质在体内过量产生和蓄积，造成组织细胞损伤，出现临床症状。
除皮肤、神经损伤外，肝脏也是卟啉病最易累及的内脏器官[1]。
传说中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的天性，现实中罕见的遗传性血液病——血卟啉病，便常被视为吸血鬼原型疾病。但其实，血卟啉病与吸血鬼的毫无关联，不外是一些症状听起来和吸血鬼相似。
1.血卟啉病患者怕光
太阳光中的紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，光袒露区的表皮形成水疱，可发生破裂；结痂进展为瘢痕、畸形；有的卟啉病亚型患者体现为日光袒露后数分钟内出现皮肤针刺感、烧灼感和显著疼痛，症状可能连续数小时或数日，但是很少出现明显水疱、瘢痕或畸形[1]。
2.血卟啉病患神经内脏症状
急性发作时常体现为急性腹痛，肢体痛、麻木、运动障碍等感觉和运动神经病变，心悸、多汗、排尿困难等自主神经系统症状，失眠、焦虑、躁动等急性神经精神症状，少数中枢神经系统受累患者会出现癫痫、尿崩症、低钠血症等严重神经系统体现[1]。
卟啉病是一类罕见病，类型较多，临床体现具有多样性、间歇性、隐匿性等特点，易误诊误治。
首先要提高对本病的认识，结合家族史、实验室检查、血液/尿液/粪便中相应的卟啉物质检查做出开端诊断，最后根据基因检测分析结果作出诊断。
大多数卟啉病是常染色体显性遗传性疾病。如下图所示，在其父亲的基因中发现了该突变，考虑其变异来源为父亲。其表妹在该位点未发现突变[2]。
红细胞生成性原卟啉病一家系图
遗传性卟啉病是一类无法彻底治愈的疾病，预防急性发作和疾病进展的有效方法是改变生活方式，尽量制止各种诱因，“避光补钙、多糖少铁、禁忌烟酒、防止饥饿、慎用药物”至关重要。尤其是避光、忌酒和慎用药物，这些因素是诱发卟啉病急性发作的最常见原因。
建议有高危家族史的人员进行遗传学咨询和检测。乏力是生活中很常见的病症，如果恒久乏力无法缓解，可能提示存在健康问题，应及时到医院就医筛查。
参考资料：
1.李东良,敖秀兰.卟啉病及其肝损伤的发病机制与诊治进展[J].临床内科杂志,2024,41(04):240-244.
2.孙钰桢,张江安,于建斌,等.红细胞生成性原卟啉病一家系基因突变分析[J].中国皮肤性病学杂志,2021,35(04):393-396+
412.DOI:10.13735/j.cjdv.1001-7089.202005036.
