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“近年来，陆续出现的疾病缓解药物改变了脊髓性肌萎缩症（SMA）的自然病程。如果能在症状出现前进行早期干预，患者将有良好的预后。” 中国出生缺陷干预救助基金会神经肌肉疾病防治专项基金理事长吴世文教授在接受人民日报健康客户端采访时指出，建议推广新生儿SMA筛查，让患有SMA的儿童SMA 可以尽早发现。
美国 99% 的新生儿接受 SMA 筛查
一些发达国家和地区已经开始对新生儿和SMA基因携带者进行筛查。
吴世文教授介绍，2018年7月，美国将SMA纳入新生儿筛查推荐统一目录。 截至 2023 年 2 月，美国近 99% 的新生儿将在出生时接受 SMA 筛查，以便及早发现和治疗。
2020年8月31日，欧洲SMA新生儿筛查联盟成立。 该联盟的目的是使所有欧洲国家能够在 2025 年之前引入 SMA 新生儿筛查。
在我国，台湾是较早开展新生儿SMA筛查的地区，早在2006年就推广全民新生儿筛查。在一些经济发达的东部沿海地区，如广东省、济南市、山东省济宁市以及江苏省部分地区，本次排查工作也已开始。
“与国外相比，我们还没有实现全民筛查，现有的筛查大多是研究性质的，只有少数患者自愿去筛查。” 吴世文教授表示，如果有一天，SMA能够纳入国家全民筛查，将使更多的患者得到早期发现和治疗，从而获得更好的预后。
新生儿SMA筛查，最新专家共识
“目前我国很多地方都在准备开展新生儿SMA筛查，如果缺乏统一的标准，就会存在一定的风险，拿出一个能够切实指导的方案是非常必要和紧迫的。”放映。” 吴世文教授说道。
近日，《新生儿脊髓性肌萎缩症筛查专家共识（2023年版）》在《中华医学杂志》发表，系统介绍了该病的筛查、诊断、治疗和随访。 作为通讯作者之一的吴世文教授认为，“共识的发布使中国SMA患者进入了一个新的里程碑时代，推动了SMA的症状前治疗，也推动、改进和完善了罕见病管理体系”。
作为小儿神经内科专家，浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、浙江省SMA诊疗专家组组长毛珊珊教授向人民日报健康客户端介绍“对于SMA来说求医网报道，基因诊断是金标准，筛查方案主要针对SMN1基因7号外显子纯合性缺失的检测。筛查可以从小规模、单中心开始试点，逐步推广将成功经验推广到全国。”
如果检测呈阳性该怎么办？患者从症状前治疗中受益最大
“SMA的治疗是一场与时间的赛跑，除了不断探索新药、新疗法外，越早诊断、越早开始标准治疗，预后就越好。新生儿筛查的目的是为了早点治疗，否则的话筛查毫无意义。” 毛珊珊教授坦言。
目前，全球已上市的SMA疾病缓解药物有诺西那生钠注射液、瑞氏灵口服液散剂、索瓦瑞韦三种。 其中，诺西那生钠注射液和缓释安口服液散剂已在国内获批并纳入我国医保。 随着SMA患者用药“最后一公里”的打通，治疗可及性的巨大提升也扭转了目前SMA治疗模式的变化。
那么对于新生儿筛查后确诊的SMA患儿进行症状前治疗的临床效果如何呢？ 毛珊珊教授介绍：“钠注射液治疗症状前SMA儿童的研究最近公布了5年随访结果，运动功能与正常儿童几乎无异。” 对于这个数据，毛姗姗教授形容为“激动人心”。
与此同时，毛珊珊教授还在管理4名接受症状前治疗的SMA患者。 第一个孩子在 2 个月大之前开始接受 治疗，并在 11 个月大时能够独立行走。 现在他已经16个月大了。 跑、跳、上下楼梯与正常孩子没有什么不同。 “这就是症状前治疗的意义。” 毛珊珊教授介绍。
为了让更多的孩子实现症状前治疗，需要加大共识的普及和推广力度，尽快找出SMA患者。 吴世文教授指出，首先，医生需要在自己的领域进行推广、教育、普及，这需要新生儿筛查、神经病学、遗传学等领域的专家共同推动； 此外，还需要建立SMA筛查、诊断和治疗一体化。 系统，使新生儿能够得到及时的治疗，并能实现疾病的全过程管理。
此外，媒体和全社会也应该加强SMA筛查的普及，让公众了解到这项新生儿筛查不仅具有健康经济学的价值，还可能拯救更多的家庭。
