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小王（化名）是一名遗传性血管性水肿（HAE）患者。 在确诊之前，他曾多次因喉部水肿而险些死亡，还一度不得不佩戴气管导管进行维持。 生活，无法正常生活。 来到中山大学附属第三医院过敏（变态反应）科就诊后，团队根据病史、相关实验室、基因检测等，及时准确诊断，并制定了个体化围手术期管理为他计划。 。 如今，小王已成功拔除长期佩戴的气管插管，并接受HAE切除集群管理，帮助他恢复正常的社交生活。
△左图为患者头部浮肿时（2021年11月在患者家中拍摄）； 右图为头部浮肿发作间隙（2022年9月摄于中山市第三医院过敏科门诊）
△2022年10月，耳鼻喉头颈外科、变态反应科、麻醉科等多学科团队成功为患者“拔管”
HAE是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为1:50000。 虽然这种病很少见，但像小王这样的患者并不多。 中山大学第三医院副院长、变态反应（变态反应）科学科带头人杨勤泰教授表示：“仅广州市就有可能有1000多名HAE患者； 中山大学第三医院过敏科（过敏科）自去年9月以来陆续确诊。 超过十例 HAE 患者。”
另一方面，HAE 很容易与其他疾病混淆。 患者从第一次发病到被诊断可能需要十多年的时间。 然而，疾病的发作“不等人”。 有些患者在某次发作时可出现喉头水肿。 窒息死亡是极其危险的！ 为提高HAE患者就医的可及性，为患者救治赢得宝贵时间，8月24日，在“云上三院·过敏”基础上，历经半年多研发的“遗传性血管性水肿SOS一键求助” ”平台正式上线上线，HAE相关患者危急情况可在线寻求专业医生帮助！
△“遗传性血管性水肿SOS一键求助”平台界面
从发病到窒息最快10分钟，喉水肿死亡率高达40%
“HAE的主要临床表现是头、面、四肢、消化道、生殖器、咽喉等身体其他部位反复出现皮肤粘膜水肿，其中以喉部水肿最为危险，从发病到窒息进展十分危险（如最快10分钟），死亡率可高达10分钟，高达40%。” 杨钦泰教授介绍。
但由于这种疾病本身的罕见性，很多医生自己可能并不了解这种疾病。 据相关研究显示，HAE患者通常在30岁之前出现症状，但65%的HAE患者会被误诊。 医生4.4名，平均诊断时间13.5年。 在就医过程中，部分患者会因出现水肿症状而被诊断为食物过敏等原因引起的过敏性血管性水肿，并进行对症治疗； 有些患者会因为水肿累及肠道而被误诊为阑尾炎。 消化道疾病，24%的HAE患者接受了不必要的腹部手术探查； 有的患者因反复出现喉头水肿需要气管切开抢救，承受着巨大的精神压力，有的患者因治疗不及时而死亡。
另一方面，HAE患者确诊后仍需要终生随访管理，患者的近亲属也应及时接受基因检测和相关疾病教育……
因此，提高患者和医务人员对HAE的认识和规范诊断迫在眉睫。 HAE 患者对可及、有效和标准化治疗的需求尤为迫切。
为罕见病发声，打造HAE管理全流程中国解决方案
中山大学第三医院变态反应科（过敏科）团队总结了以往成功治疗HAE患者的经验，并将病例发表在国际顶级医学期刊《The BMJ》上，提供了中国HAE的临床实践经验，为HAE患者的治疗提供了参考。罕见病治疗指导。 发出中国声音、提供中国方案。
△中山市第三医院变态反应科团队
为了帮助此类患者摆脱血管性水肿发作，团队还独创了“HAE捆绑式管理”模式，这是全球首个由中山三院过敏科团队专门研发的全程疾病管理方案HAE 患者的医院。 团队将相关内容发表在我国预防医学领域高水平学术期刊《中华预防医学杂志》上。 这为HAE患者的规范化管理和急诊救治过程的全程智能化后续管理提供了参考求医网，确保患者能够得到及时、专业的救治。
杨琴泰教授指出，“HAE捆绑管理”的内容包括：1、两个“普及”：向医生和患者普及HAE知识；2、两个“普及”。 2、两个“可及”：HAE的准确诊断和靶向治疗药物的可及性； 3. 两个“S”：HAE特殊疾病管理流程（SOP）和一键求助（SOS）。
△HAE一键求助及健康跟进管理模式
24小时随叫随到！紧急情况一键呼叫医生帮助
中山市第三医院变态反应（变态反应）科副主任冯培英表示，在中山市第三医院，一旦患者确诊为HAE，医生可以将患者添加到“HAE”一键抢救管理名单中。云上第三医院”小程序。 当病人生病时，可以通过小程序拨打HAE的一键紧急呼叫，一键紧急呼叫每小时都有工作人员值班。 患者拨打电话后，界面上会弹出一条包含紧急指示的短信。 急救电话接通后，患者按照指示告知医生急性症状发作的范围、持续时间以及身上是否携带急性发作治疗药物。 医生将在线指导患者进行紧急救治。 当电话无法接通时，值班医生会收到患者的求救呼叫信息，患者也会收到带有急救说明的短信。 患者首先会按照指示前往最近医院的急诊科。 当医生看到求救电话或短信时，他会立即回电协助处理。
HAE 是可以预防和治愈的。 中山市第三医院变态反应科希望通过一系列创新探索，初步构建HAE终身健康随访管理理念和一键式应急管理模式，为HAE患者带来终身受益，为HAE患者带来终生受益。也为今后HAE标准化、常规化、智能化管理模式的完善提供参考。 据了解，未来中山三医院还计划牵头组织成立过敏联盟，并将目前的规范化诊疗和健康管理模式落实到联盟单位。 “HAE虽然是一种罕见病，但它是可以治疗的，病因明确，并且有专门针对这种疾病发病和预防的药物。我们也希望通过我们的努力，减少患者死亡的悲剧。我们希望诊断、治疗能够规范化，管理模式能够在各单位普及，让HAE患者受益，让他们得到好的诊断、治疗和全程管理。” 中山市第三医院变态反应科副主任陈壮贵说。
