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近日，在广东医科大学第三医院黄埔院区胎儿医学与产前诊断科，肖毅（化名）前来就诊，讲述了自己家人的故事。 原来，小毅的爷爷、叔叔、父亲似乎都受到了“诅咒”，成年后出现了不同程度的身体异常，包括四肢不稳、行走困难、言语不清等。 而且每一代人患病都比上一代早，而且症状逐年加重。
听到小毅一家的遭遇后，医生不禁警惕起来——这很有可能是家族遗传病！ 经过基因检测，医生发现小毅携带导致脊髓小脑共济失调的基因。
什么是脊髓小脑共济失调？
广东省第三医院黄埔院区胎儿医学与产前诊断科严焕辰医生介绍，脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种常见的常染色体显性遗传病。 其核心特征是小脑变性，而这与眼睛有关。 肌麻痹、锥体束征象、锥体外系征象、痴呆、色素性视网膜病、癫痫发作、下运动神经元征象或周围神经病都与不同程度相关。
据调查，SCA的患病率约为5。6/10万，已报道50多种亚型，且各亚型的致病基因各不相同。 目前，多聚谷氨酰胺 SCA（SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、SCA17 和 DRPLA）是 SCA 更常见的遗传形式。 脊髓小脑性共济失调通常在 30 岁至 50 岁之间开始，但有些患者可能在儿童早期发病。
脊髓小脑共济失调的常见症状
临床上，SCA 的常见症状包括：
①发病初期：行走不稳、四肢晃动、动作缓慢、反应能力差等。
②发病中期：表现为言语不清、语调无法控制、眼球运动不顺畅、复视等，以及肌肉不协调、书写困难、吞咽困难、食后哽咽、咳嗽等。
③疾病晚期：说话困难，发音不清，四肢无力，站立困难，无法行走，甚至需要依赖轮椅； 理解力逐渐下降，最终发展为混乱和困倦。
脊髓小脑共济失调的诊断和治疗
目前，脊髓小脑共济失调的诊断主要依靠临床症状、颅脑影像检查和基因检测。 但有些患者早期脑部病变并不明显，导致出现影像学无法发现的情况。 并且由于遗传异质性，仅根据临床症状无法对SCA做出特异性诊断。 因此，基因检测仍然是SCA诊断的金标准。
脊髓小脑性共济失调症状这么严重，有什么治疗方法吗？ 严焕辰医生介绍，目前SCA的最新治疗方法包括：基因治疗和干细胞治疗。 然而，这两个领域的研究或治疗目前仅限于临床试验或动物实验。 也就是说，目前尚无治疗方法能够有效预防或减缓SCA的进展，临床治疗主要依靠对症和支持治疗。
一代人比另一代人得病早吗？如何摆脱诅咒
据小毅的讲述，家里每一代人生病的时间都比上一代早，而且症状也越来越严重。 这是怎么回事？ 严焕辰博士表示，SCA患者向下遗传过程中，相关致病扩增等位基因上的CAG重复次数会增加求医网信息，从而导致后代出现症状的时间越来越早。 越来越明显，病情也越来越严重。
在胎儿医学及产前诊断科门诊，不少脊髓小脑性共济失调患者因亲属陆续出现类似病症而前来咨询。 对于他们来说，这种疾病就像一个家庭“魔咒”，挥之不去，无法摆脱。
“魔咒”真的无法逃脱吗？ 不！ 随着产前诊断技术的发展，我们现在可以诊断的不仅仅是家族相关基因。 受孕后，还可以利用产前诊断技术在妊娠早期对胎儿进行基因分析，排除胎儿相关疾病基因的可能性。 严焕辰医生建议，如果家里有SCA患者，建议尽快去医院进行遗传咨询和生育建议。 通过基因检测可以明确携带者的身份，并制定有针对性的生育建议，以避免后代患上这种疾病。 已经携带 SCA 基因的人还可以通过遗传咨询和生育建议来降低后代患该病的风险。
如果您有类似家族史或有遗传方面的顾虑和疑问，可以到胎儿医学及产前诊断门诊进行咨询。 医生将为您提供专业、个性化的建议。
医疗指导：广州医科大学第三医院黄埔院区胎儿医学与产前诊断科颜焕辰医生
