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2月29日是第十七个国际罕见病日。以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题，四川大学华西医院开展系列活动，包罗线下义诊、罕见病科普讲座、远程多学科会诊、罕见病学术交流等，旨在让罕见病得到更多社会关注，提升罕见病诊疗能力和水平，助力罕见病诊疗保障工作高质量发展。
华西医院开展罕见病日系列活动
上午9点30分，罕见病大型义诊在华西医院门诊广场举行。来自华西医院胆道外科、心脏内科、风湿免疫科、神经内科、神经外科、耳鼻咽喉-头颈外科、血液内科、内分泌代谢科、感染性疾病中心、整形外科/烧伤科、小儿外科、眼科、皮肤性病科、呼吸与危重症医学科、心理卫生中心的20位专家为患者提供了面对面的义诊服务。
据记者了解，日前，华西医院还举行了罕见病学科联盟远程多学科会诊。多学科专家分别为新疆医科大学第二附属医院、昆明医科大学第一附属医院、遵义市第一人民医院、绵阳市中心医院的罕见病案例进行了会诊讨论，给出了下一步治疗的建议。与此同时，华西医院还于28日、29日连续两天推出线上科普讲座，让更多人了解、知晓罕见病。
基因检测、MDT助力罕见病诊疗
近年来，随着社会的关注与政策的支持，越来越多的罕见病被看见。“除了患者意识与医生诊治能力的提升，相关的诊断技术也在不停提高，如遗传性罕见病基因检测技术就为罕见病简直诊提供了更有效的途径。”四川大学华西医院风湿免疫科主任医师刘毅分析道。
另外，MDT（多学科联合会诊）诊疗模式也是助力罕见病诊疗的重要方式之一。据刘毅介绍，罕见病的症状可能涉及多个专科领域，如发病率排名前三的风湿免疫罕见病——抗磷脂综合征，其症状体现可能有青年人脑梗、不孕症等，便涉及对应的心血管内科、产科等。而跨学科诊疗能够突破传统的学科壁垒，更加全面地分析患者的病情。“华西罕见病办公室和MDT办公室在门诊同一区域，方便协同工作，对于疑难病、罕见病的诊断十分有效。”刘毅说。
据四川大学华西医院门诊部主任万智介绍，华西医院现有多学科联合门诊（MDT）团队90个，已覆盖国家公布的《罕见病目录》中50余种罕见病，罕见病患者可通过线上线下申请绿色通道就诊。
“治疗罕见病，我们还有很长的路要走。”
但整体而言，罕见病的诊治仍然存在困境。“首先是罕见病的诊疗能力不敷。”四川大学华西医院神经内科主任医师商慧芳表现，由于罕见病的发病率低，症状复杂，而且有些罕见病的临床体现与普通疾病相似，患者很容易出现被误诊的情况。“例如各人所熟知的渐冻症就是隐秘起病的，患者不知不觉出现肢体无力，可能就容易被误诊为颈椎病、腰椎病等，有时长达一年才气确诊。”
别的，罕见病的治疗能力也较为有限。“罕见病的患者少，诊疗手段有限，且愈后可能不太好，作为医生，我们在提高诊疗能力，加大继续教育培训的同时，也要给予他们鼓励与支持。”
而且，大部门可治疗罕见病的药物普遍价格较高，对于许多患者而言有很大的经济负担，如何让罕见病药物可及也是罕见病治疗目前面临的困境之一。
“治疗罕见病，我们还有很长的路要走。”除了加大药物研发力度与医学诊疗水平，商慧芳也呼吁政府、爱心企业、福利机构更多地关注罕见病患者群体，社会大众也应该给罕见病患者更多的关心与关爱。
成都日报锦观新闻 记者 朱馨月 责任编辑何齐铁编辑 文竹
