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“婷婷，婷婷，快进来……”映入我眼帘的是一个害羞的小女孩，大眼大嘴，四四方方的头型，两侧耳朵都变形了，但眼睛却一直低着头。 婷婷（化名）患有双耳畸形6年多，言语沟通能力差，日常生活明显受到阻碍。 他在这方面造诣颇深，所以求医。
进入诊室的小女孩焦躁不安求医网报道，由于听力障碍，言语发育相对迟缓。 她只能不停地喊“爸爸、妈妈”来掩饰内心的不安。 耳鼻喉科杨海迪教授看着眼前的女孩，认为是“多重畸形综合症”。 在为婷婷完成听力学、影像学、基因检测等一系列检查后，婷婷被诊断出患有一种罕见疾病——“鸟脸综合症”，颧骨畸形、下颌骨畸形、眼睑倾斜、下眼睑缺损、大嘴……
杨海迪教授介绍，“鸟脸综合症”是一种可导致传导性听力损失的遗传性疾病，其全称是“特雷彻柯林斯综合症”（TCS）。 该病因其特殊的面部酷似“鸟脸”而得名。 发病率约为1/50,000。 它是由TCOF1等基因突变以及第一和第二鳃弓发育不全引起的。 多表现为常染色体显性遗传。 电影《神奇男孩》的主角奥吉就是一个患有这种疾病的孩子。 TCS患者存在多种畸形，目前听力干预尤为重要。 如果错过了婴儿言语发育的关键期，将对孩子的言语和智力发育产生很大影响，并可能造成终生听力和言语障碍。
一般来说，TCS患者的听力干预方法主要有软带或植入式骨导助听器、植入式振动声桥、外耳道整形、听骨链重建等。经过杨海迪教授团队的仔细评估，婷婷之前的听力干预方法包括外耳道重建、鼓室成形术、骨导助听器等。 不过，就婷婷的情况而言，外耳道重建和鼓室成形术的长期效果可能不太好。 因此，建议婷婷的右耳植入集成骨导助听器BAHA系统。 开机1个月后，她就可以正常交流，最大程度缩短恢复时间，为言语发育“争分夺秒”。 杨海迪教授与婷婷父母讨论了诊疗方案后，婷婷父母仿佛看到了婷婷植入BAHA后沟通流畅的场景，但随后又开始因为治疗费用而表现出尴尬。
杨海迪教授得知婷婷的家人可能无法承担高昂的费用，于是他向耳鼻喉科黄晓明主任汇报了情况。 黄晓明主任高度重视，召开了一般病例座谈会，指导婷婷病情申请广东省中山大学孙逸仙纪念医院“听力泉”医疗救助基金，努力减轻婷婷家庭的经济负担。
在“听力泉”医疗救助基金的帮助下，婷婷父母完全同意杨海迪教授团队制定的完善手术方案，手术如期进行。 手术中，杨海迪教授团队为婷婷植入了一体化骨导助听器BAHA系统，定位精准、失血少、创伤小，仅用时30分钟。
手术后第四天，婷婷顺利出院。 医院基金会“听力春天”项目组工作人员向婷婷表示慰问，希望婷婷在未来的生活中能够创造自己的奇迹。 婷婷的父母高兴地说：“感谢医院和基金会，我家婷婷恢复了听力，重拾了生活的信心！”
据报道，TCS患者的后代有50%的机会患上这种疾病。 杨海迪教授指出，TCS患者要想做到“优生优育”，需要注意以下几点：
首先，确定发病原因，在怀孕前采用辅助生殖方法受孕，从而减少后代患病的概率。
其次，如果TCS患者怀孕了，可以通过产前检测来判断胎儿是否患病。
1.首先确定致病基因。
2.产前超声检查有助于宫内胎儿TCS综合征的初步诊断，表现为羊水过多、吞咽异常、小头畸形和面部发育不良。
3、结合产前基因诊断，孕11-14周取绒毛膜或16周后取羊水进行TCS致病基因检测。
婷婷手术前的正面照片
婷婷手术前的右耳
婷婷手术前的左耳
杨海迪教授为婷婷植入集成骨导助听器BAHA系统
耳鼻喉科医疗团队与婷婷及家人合影
基金会工作人员及耳鼻喉科团队与婷婷合影
