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7月18日，广东省首例接受RM001细胞治疗重型β地中海贫血的患儿小林（化名）从中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心儿科五区出院-森大学。 曾经每月输血、每天吃药的小林有望摆脱毒品，迎来美丽的花季。 该院儿童医学中心血液/肿瘤科方建培教授指出，基于基因治疗的自体造血干细胞移植如今正在成为“一站式”治愈β地中海贫血的新希望。
（儿科五区医疗队与小林合影）
患重症β地中海贫血，少女面临“无休止的治疗”
16岁的小琳是一个性格开朗的女孩，琴棋书画样样精通。 她的学习和运动与常人没有什么不同。 然而，她患有重型β地中海贫血，每月需要输血8单位，每天还要服用去铁药物。 为了给她最充分的照顾，小琳的父母没有再生育，尽最大努力维持小琳的健康成长。 但一直没有合适的捐赠者。 为了极其稀缺的血源和无休无止的除铁治疗，小琳和她的父母都耗尽了心血。 基因治疗是他们唯一的希望。
方建培教授介绍，重型β地中海贫血是一种遗传性血液病，我国广东、广西、海南、湖南、四川、贵州、云南等地是高发地区。 出生后逐渐发现贫血，并逐渐加重，需要终生输血维持生命。 但由于每月反复输血1-2次，铁元素会沉积在孩子体内的各个器官中，俗称“铁超载”。 实际情况是一种“慢性铁中毒”，导致各种并发症，包括骨骼、内分泌等，患者需要坚持终生定期输血和药物除铁才能生存，但代价是高且难以依从，对生活质量影响巨大。
此前，异基因造血干细胞移植是唯一的治疗方法。 然而，大多数患者没有合适的供体，半相合移植的风险很高。 成功植入后的慢性移植物抗宿主病等并发症严重降低了生活质量，许多患者无法治愈。 自从基因治疗技术转化临床以来，不少地中海贫血家庭就一直翘首以待。 近年来，中山大学团队不懈努力，将基因编辑技术应用于地中海贫血等疾病的临床转化。
新技术治疗现“转机”，黟县儿童医学中心团队护航“突破”
2022年11月，国家药监局批准RM-001细胞注射液一期临床研究，满足全部入组条件的小林看到了新的希望。
经过中山大学孙逸仙纪念医院伦理委员会的严格审查以及与家属的充分沟通，小林于2023年2月成功加入临床试验，成为广东首例使用RM001细胞基因编辑的患者用于治疗重型β地中海贫血。 经过前期自体干细胞的动员和采集，获得了足够的CD34+细胞并通过了测试，并由技术方成功进行了基因编辑。
今年6月，小林按计划入住中山大学孙逸仙纪念医院儿科五区百级洁净仓库，开始基因治疗准备工作，并成功回输编辑过的自体干细胞。
儿童医学中心方建培教授、黄科教授带领造血干细胞移植团队全程为小林保驾护航，保证了小林的动员、采集、化疗、各种并发症处理、细胞回输等过程的顺利安全。
在团队的精心护理下，小林成功克服了缺粮期的感染、出血、肝静脉阻塞、血管内皮损伤等问题，并在28天后度过了危险期。 小林在移植后14天实现中性粒细胞植入，移植后18天实现红细胞输注，维持血红蛋白大于90g/L，移植后26天实现血小板植入。 目前，小林已出院，继续康复和随访，预计不久后将停药。
（小林及家人给医生团队发来感谢信）
修复缺陷的“基因剪刀”可成为β地中海贫血患者治疗新希望
方建培教授指出，基因治疗（Gene）是指通过各种技术修复缺陷基因，以达到减缓或治愈疾病的目的。 /Cas基因编辑系统是一种被称为“基因剪刀”的工具。
重型地中海贫血是一种由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成不足的遗传性疾病。 小林接受的基因治疗采用/Cas基因编辑技术，修复致病基因的缺陷，激活人体内胎儿血红蛋白的自然合成。 将编辑后的造血干细胞回输到患者的造血系统中，可以恢复红细胞的正常生理功能求医网报道，从而缓解输血依赖性β地中海贫血患者的贫血症状。
基于基因治疗的自体造血干细胞移植目前正在成为“一站式”治愈β地中海贫血的新希望。 同种异体移植的治疗选择。 本产品适用于绝大多数β地中海贫血患者，特别是不能接受传统骨髓移植的患者。 这一方法有望一次性治愈β-地中海贫血，包括部分成人重型地中海贫血和脾切除。
专家指出，开展基因编辑治疗重型β地中海贫血，治疗团队需要具备丰富的造血干细胞移植和干细胞采集质量管理经验。 未来，医院和科室也将加大对儿童血液/肿瘤疾病治疗的投入，并持续开发新的编辑方案来治疗不同类型的遗传疾病和不同的突变类型。
