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精神发育迟滞一、概念精神发育迟滞是指个体在发育阶段（一般在18岁之前）由于各种先天或后天的不利因素（包括生物因素、社会或心理因素、物理或化学因素等），导致智力发育停滞或受阻，临床表现为认知、语言、情感意志、社会化等方面的缺陷和不足，在成熟度和功能上明显落后于同龄儿童。 （第三版精神疾病分类方案及诊断标准（CCMD-III）） 2、流行病学：精神发育迟滞是一种常见病。 美国、欧洲等地的调查显示，总体患病率约为3%。 15-18岁青少年中，中重度智力低下患病率约为3‰-4‰。 然而，由于采用的调查方法和诊断标准不同，各国的患病率差异很大。 世界卫生组织（WHO）1985年报告称，轻度智力低下的患病率为3%，中度和重度智力低下的患病率为0.3%-0.4%。 1958年以来，我国开展了各种规模的流行病学调查，结果显示，智力低下患病率为1.0‰-3.3‰。 1982年对12个地区进行流行病学调查，总患病率为3.33‰，其中7-14岁患病率为5.27‰； 城市患病率为2.2%，农村为4.3%，男性为3.73%，女性为2.92%。 1993年，我国再次对全国7个地区进行了精神疾病流行病学调查，结果显示，精神发育迟滞患病率为2.84‰，其中中度、重度精神发育迟滞患病率高达2.70 ‰，与1982年的调查结论相比有所下降，但该病仍是常见的精神疾病之一。
同时，数据显示，男性患者多于女性，农村明显高于城市； 这种情况在低收入和低教育家庭中很常见。 与国外相比，我国中、重症患者较多。 精神发育迟滞患者常伴有躯体和神经系统障碍； 其中15%-30%有癫痫发作； 20%-30%有运动障碍； 10%-20%有感觉障碍； 严重时，这些相关身体残疾的比例就越高。 精神发育迟滞患者患精神障碍的可能性是一般人群的3-4倍。 3.病因 精神发育迟滞的病因十分复杂。 生物因素、社会心理因素等因素都可能导致脑功能发育迟缓或脑组织结构受损。 轻度智力低下的发生与遗传因素和环境因素的综合影响有关，如幼童、产伤等； 重度和极重度精神发育迟滞往往有明确的病因，基本上发生在患者出生后。 ，甚至在出生之前； 对于中度智力低下，病因因人而异。 在临床工作中进行病史追溯时，可以这样理解。 ①产前原因，如遗传因素、染色体异常、先天性脑畸形、孕期母体感染或中毒等； ②围产期原因，如早产儿、未成熟儿、胎儿窒息、新生儿颅内出血等； ③出生后病因，如中枢神经系统感染、核黄疸、颅脑外伤、中毒、营养不良、甲状腺功能减退、早年缺乏教育等。 世界卫生组织将智力低下的原因分为以下十类：①感染、中毒； ②外伤及其他身体损伤； ③代谢紊乱和营养不良； ④出生后脑部疾病； ⑤尚不明确的产前因素 ⑥染色体异常； ⑦ 未成熟的儿童； ⑧ 严重精神障碍； ⑨ 心理社会因素； ⑩其他和非特异性病因。
下面简单介绍一些主要原因： 1、感染、中毒； 怀孕期间最常见的孕产妇感染是巨细胞病毒感染、风疹、单纯疱疹、弓形体病和梅毒； 例如，怀孕前三个月的孕妇感染巨细胞病毒，感染单纯疱疹病毒的婴儿出生时有15%-20%出现先天畸形。 前者的发病率约为1/3000，表现为小头畸形、智力低下、脑积水和癫痫等。 弓形虫感染大多是由于孕妇接触动物引起的。 但婴幼儿的各种脑炎、脑膜炎如果病情严重，不及时治疗，可能会导致智力发育受到阻碍。 2. 外伤和其他物理损伤； 孕期X射线照射、缺氧等如果频繁且严重，可造成婴幼儿智力低下、畸形。 分娩时，因难产、分娩时婴儿脑缺氧（如新生儿窒息）而引产，可能会造成婴儿神经损伤、脑外伤或颅内出血，成为智力低下的原因之一。 同时，发育期各种明显、严重的脑外伤也会成为本病的“罪魁祸首”。 3、代谢紊乱和营养不良：代谢紊乱引起某些物质的蓄积，引起中枢神经系统和其他受影响器官的功能障碍，出现智力低下、抽搐、瘫痪、失眠等神经系统损害症状。 代谢障碍可分为以下几种情况： ①先天性溶酶体酶缺乏症 这种缺乏症会导致某些物质在溶酶体中积聚，损害细胞功能。 这些疾病目前分为4组，即脂质沉积症、粘多糖沉积症、粘脂沉积症和其他脂质沉积症。
②碳水化合物代谢障碍是由于某些酶或多种酶的缺乏，导致半乳糖、糖原等无法转化或分解，导致某些物质蓄积而引起疾病； 此外，各种原因引起的低血糖也会造成脑损伤。 产生智力低下。 ③氨基酸代谢紊乱 目前已发现数十种氨基酸代谢紊乱可导致智力低下。 这种情况往往是一种常染色体隐性遗传病。 由于基因突变导致相关酶缺陷，某些氨基存在于大脑或其他组织中。 在体内蓄积会干扰正常的生理功能并引起疾病。 如苯丙酮尿症。 ④其他代谢紊乱如铜代谢紊乱（肝豆状核变性，或称疾病），使大量铜沉积在肝脏和大脑基底节，引起肝脏和神经系统症状。 ⑤甲状腺功能不足。 有些地方食物缺碘，会导致孕妇甲状腺激素合成不足，影响胎儿大脑发育。 ⑥营养不良 儿童生长发育过程中，食物供应不足，特别是蛋白质和维生素缺乏，是营养缺乏的重要原因之一，可影响大脑发育，造成智力低下。 同时，一些代谢性疾病、消耗性疾病、饮食失调等也会导致营养不良。 4、先天性畸形 脑回、穿通脑、小头畸形、大头畸形、颅骨狭窄、先天性脑积水等先天性畸形都可能是导致智力低下的原因。 5、染色体异常 染色体结构和数量异常是智力低下的常见原因之一。 这种情况目前并不少见，比如唐氏综合症。
6、早产儿或低出生体重儿（怀孕38周前出生的）和低出生体重新生儿（出生体重低于2500克的）容易伴有各种疾病，造成非常严重的后果。智力低下的概率很大。 据报道，体重低于1500克的新生儿中约有一半存在明显的神经和智力障碍。 7、不利的环境因素 某些环境因素，包括家庭贫困、缺乏学习机会、感官剥夺（如聋、哑、盲、或经常单独关起来等），可能会造成儿童智力低下。 4.临床表现：精神发育迟滞的主要特点是精神发育迟滞和社会适应不良。 在临床工作中，智力低下可以通过智力测量工具来测量大脑发育迟滞症状，而社会适应能力的测量标准则比较复杂，与年龄、职业性质、社会群体背景等诸多因素有关。 有时，测得的个体智商与其社会适应能力并不完全一致。 有些人虽然智商低，但他们对社会环境的适应能力还不错，不需要医疗帮助和治疗。 仅根据智力水平来诊断精神发育迟滞可能并不正确。 轻度智力低下患者在童年时期、在文化相对落后的地区、从事相对简单的体力劳动时不易发现。 ，严重的患者会伴有社会适应不良的表现。 目前，测量的智商值被用作评估智力低下的分级指标。 其具体含义是指用某种智力测量量表测得的个体的智力年龄与实际年龄的比值，即IQ=(智力年龄/实际年龄)×100。
智商在100±15的正常范围内。 智商70以下为弱智。 临床上，根据精神发育迟滞程度和社会适应能力综合分析判断，将精神发育迟滞分为四类：轻度； 缓和; 严重; 极其严重。 （一）不同严重程度智力低下的临床表现 1、轻度智力低下，智商50-70。 原名玉露。 最常见，约占智力低下患者总数的80%。 由于其程度较轻，往往不易被识别。 学龄前阶段，除了行走和说话的发育可能较晚外，身体一般没有异常。 发现其他异常也更加困难。 如果进入小学后努力学习，低年级的作业还是可以跟得上的，但越高年级就越难，尤其是数学成绩较差。 进入中学一般都不容易，即使勉强考上，作业也跟不上，经常中途退学。 一些受影响的孩子可能会出现注意力缺陷多动症的迹象，并且很容易学习不好并受到他人的怂恿。 他们经常逃学，以避免老师和同学的提问、考试、嘲笑和歧视。 参加工作后，如果工作性质简单、工种合适，就可以胜任。 但一般情况下，他们的技术能力和劳动创造力比正常人差。 但如果患者性格温和，为人真诚，不善于投机取巧，则可能常常会得到别人的关心、同情和肯定。 通常很难在此类患者中找到具体原因。 2、中度智力低下的智商范围是35-49。 本来就叫无明。 约占智力低下患者总数的10%或稍多。 此类患者在学前班可以学习一般言语，但无法表达更复杂的内容，很难与同龄孩子建立和谐的伙伴关系。
进入小学，你可以发现他的接受能力比同学差，学习成绩排名垫底。 通常到了小学低年级，他们就会因为作业的原因而停止学业。 今后，经过适当的训练，他们基本上可以生活自理，但无法完成稍微复杂的任务，无法完全独立生活。 患者常有一些身体异常，如身材矮小、面部特征特殊等，更容易被发现患有智力障碍。 通过仔细检查，可能会发现一些特殊原因。 3、智商20-34的重度智力低下。 严重且严重的智力低下曾经被称为白痴。 此类患者比较少见，不到智力低下患者总数的10%。 患者社会适应能力明显不足，日常生活中需要他人照顾，不懂得如何避免危险。 从小就可以发现明显的言语发育障碍。 她只能学习一些简单的句子，无法理解别人的话的意思。 同时身体和神经系统出现异常，运动功能发育很差。 通常，不可能接受教育。 严重时无法坐、站、走。 常伴有癫痫或先天畸形。 并且容易患病而过早死亡。 4、极重度精神发育迟滞者智商在20以下，幸存者极少，占全部患者不到1%。 她出生时就有明显的先天畸形，无法学习走路、说话或接受训练。 他们完全丧失了自理能力，一生都需要别人照顾，不知道如何避免危险。 他们大多在婴儿期因原发病或继发感染而死亡。 （二）与智力低下相关的身体体征除了智力低下和社会适应不良外，智力低下还常常伴有身体异常，表现形式： 1.生长发育迟缓：身高、头围、体重等均高于标准值同行的价格更低。
2、面部特征：如舌样痴呆、呆小病典型面部特征。 3、皮肤、头发异常：如苯丙酮尿症患儿头发黄、皮肤白皙； 患有结节性硬化症的儿童患有面部皮脂腺瘤。 4.颅骨形状异常：如小头畸形、脑积水等。 5、体臭异常：如苯丙酮尿症。 6、肢体运动障碍：如脑瘫、先天性锥体外系病变等引起动作不灵活、共济失调、手指划动等。 7、先天性畸形：如耳廓、眼裂、关节、指趾、内脏器官等畸形。 8.感觉器官损伤：视力、听力等损伤，尤其是脑损伤引起的。 实验室检查脑电图异常率高于正常人，但无特异性改变，部分病例染色体检查和放射学检查发现异常发现。 (3)精神发育迟滞的心理活动特征与中枢神经系统损害及智力障碍程度密切相关。 1.在思维和语言方面，语言盲和言语发育迟缓，思维和短语能力迟缓，缺乏抽象概括能力，缺乏推理和判断能力，并伴有智力低下加重，如重度或极重度病例，言语思维能力甚至丧失。 2、感知迟缓、感知范围窄是智障人士的特点。 3. 注意力和记忆力 注意力不集中、不持久、注意力广度窄、记忆力差。 4、情感上幼稚、经验简单、肤浅、烦躁、激动、自控力差。 常表现出胆怯、孤僻、害羞等。 5、在动作行为方面，动作不协调，体形不匀称，动作笨拙，活动过度，严重时常出现无意义的刻板动作，如撞头、咬手、磨牙、晃动身体、做动作等。吵闹、撕扯衣服、拉扯头发、兴奋喊叫、自残行为等，有的还有殴打、破坏公物等反社会暴力行为。
6、在人格形成方面，性格形成困难，缺乏自制力，容易受暗示。 由于思维能力低下，缺乏观念，容易受到坏人的怂恿或受环境的影响，从而导致不良行为或犯罪。 (4)与精神发育迟滞相关的精神疾病 精神发育迟滞患者常并发其他精神疾病。 大约25%的MR患者伴有明显的精神问题，如果算上行为问题，这一比例甚至更高。 由于智力低下，其精神症状的内容受到精神缺陷的影响。 智商越低，表达能力越差，症状也越原始。 尤其是对于智商低于50（中度和重度）的人来说，描述起来更加困难，所以在评估中，行为表现的重要性比言语内容更有意义。 1.精神分裂症 流行病学调查样本中，MR并发精神分裂症的患病率为1%-9%，临床样本中为2.8%-24%。 这种情况以前被称为移植精神病。 思维贫困是与MR相关的精神分裂症的重要特征之一。 幻觉的内容简单重复，妄想的内容缺乏细节。 常以行为改变为特征，如不服从、冲动行为、刻板行为、模仿动作、模仿言语、运动抑制、紧张性行为等； 奇怪的姿势或其他荒唐的行为，有的表现为依恋父母的症状，纠缠父母，不得不背着拥抱，离开时哭泣。 如果精神发育迟滞儿童出现无法用器质性因素解释的智力和社会功能下降，以及与既往行为不相符的异常行为，应考虑精神分裂症的可能，可尝试抗精神病药物治疗。
严重的精神发育迟滞使得精神分裂症的诊断变得困难。 治疗方法与精神分裂症相同。 2.当情感障碍伴有抑郁障碍时，由于患者不能自由表达自己的情绪体验和想法，需要判断身体、面部悲伤的表情和相应的行为变化； 而躁狂发作的诊断还必须分析运动增加和其他行为变化。 3. 伴随的人格障碍很常见，常常成为比学习困难更难改善的问题。 迄今为止，临床上尚无更有效的治疗方法和手段使患者更好地适应环境。 如果患者的沟通技巧足够，心理治疗可能会有所帮助。 4、伴有器质性精神障碍较多见。 可能会出现谵妄综合征或痴呆综合征。 5.精神障碍患者伴有严重的行为障碍，常有一些无目的、刻板、重复的动作，如撞头、晃动身体等。 其他患者可能会出现反复自残、多动、冲动和奇怪的饮食行为。 有些患者可能会公然地玩弄自己的生殖器，也可能对别人的身体感兴趣和好奇，但不一定有性动机和意义。 (5)特殊类型的精神发育迟滞：引起本病的原因很多，有些有明确的病因，所以临床上有一些特殊的类型。 下面将介绍常见的类型： 1、先天性愚型：即唐氏综合症，21三体性。该病由Down于1866年首次描述，大多数是由21号染色体三体性引起的。
它的发病似乎与产妇的年龄有一定的关系。 产妇年龄越大，患此病的概率越大。 孩子的体型比较特殊，脸型扁平，眼距较宽，眼睑裂痕向上倾斜； 舌头大，舌面裂纹多，且常伸出舌头，故又称“舌样痴呆”。 四肢短，手指粗短，小指末节发育不良，第一趾与第二趾间距宽，有凹槽； 并常有外生殖器发育不良及先天性心脏病、脐疝等。 患者生长发育迟缓、智力低下。 胎儿大多死产，幸存者大多早亡，能活到中年者常伴有此病。 2.地方性克汀病又称地方性克汀病。 发生于甲状腺流行地区。 本病临床表现大多有明显的智力低下和身体发育迟缓，且智力低下程度较重，其中中度、重度智力低下占60%以上。 他们中的大多数人很安静、反应迟钝、无精打采、不太活跃； 少数孩子易怒、爱哭、反复无常； 言语障碍和听力障碍更为常见。 身体生长迟缓和身体发育不良是本病的另一个特点。 患者身体矮小且凹凸不平，下半身体积比上半身短，骨骼发育迟缓。 人类，性迟钝。 检查甲状腺功能基本正常，人血清白蛋白结合碘和丁醇提取碘大多减少，甲状腺摄碘率增加，呈碘饥饿曲线，血清胆固醇正常或稍低。 X线检查骨龄滞后于实际年龄，颅骨回转可能增加。
脑电图检查基本频率低，节律不规则，多有阵发性双侧同步θ波，可见α波； 重症患者心电图表现为低电压、T波平坦、QT间期延迟、不完全性右束支传导阻滞。 3、苯丙酮尿症（PKU）：是一种氨基酸代谢性疾病。 由于苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷，苯丙氨酸在体内无法转化为酪氨酸，引起一系列代谢紊乱。 主要临床表现为智力低下。 有些病例容易兴奋、活跃。 身体发育总体正常，但90%的孩子皮肤白皙，头发浅黄色，巩膜呈蓝色。 神经系统症状包括震颤、肌张力障碍、共济失调、腱反射亢进，甚至瘫痪。 1/4的儿童患有癫痫，80%的儿童脑电图异常，常在1岁前出现，随着年龄的增长，癫痫发作会缓解。 很多孩子湿疹很严重，尿液里有一种特殊的老鼠味。 患有这种疾病的孩子在出生后几个月就可以出现发育迟缓、烦躁、烦躁、易兴奋、反应迟钝、语言障碍等明显症状。 治疗后血苯丙酮酸浓度得到控制，头发由黄变黑，肤色加深，烦躁、兴奋症状减轻求医网信息，癫痫发作减轻或消失，但智力低下无明显改善。 若能在出生后短时间内发现，并及早给予饮食控制或给予低苯丙氨酸蛋白，发育即可正常。 如果想及早诊断，可以在新生儿出生后48小时抽取足跟血，放在滤纸上，送检测中心进行抑菌试验。 如果血液中苯丙氨酸含量>4%，即可视为阳性结果。 然后进行定量检查，一般>20%有较大诊断意义。
4.性染色体异常 (1)先天性睾丸发育不全，又称先天性不育(综合征)，性染色体上多了一个X，核型为47，XXY，约占80%。 其发病率约占男性的1/1000，约占男性轻度智力低下的10%，约占男性不育症的10%。 临床特点是患者外貌男性，但乳房肥大（女性乳房），睾丸小或无，无精子，阴茎小，胡须稀疏，喉结不明显，气质似女性。 约25%的患者表现出智力低下。 这种病在青春期之前症状并不明显，因此不易早期发现。 对于弱智者，发现颊粘膜细胞性染色质阳性，有助于判断。 （2）先天性卵巢发育不全综合征（综合征），性染色体1条X缺失，发病率远低于先天性睾丸发育不全，约占女性智力低下的0.64%。 本病常见核型为45，X。患者外貌女性，身材矮小，第二性征发育不良，无卵巢，不孕，部分患者有轻度智力低下，部分患者伴有先天性畸形，如如心、肾、骨。 5.脆性X综合征（X）：X染色体长臂末端有一个狭窄区域，为脆性位点，位于Xq27或Xq28处。 患者多为男性。 临床表现为智力低下、语言和行为障碍，面部特征特殊——头大、脸长、额头和下颌突出、耳朵大、腭高拱、手大脚、睾丸明显增大。
五、诊断 1、诊断步骤 精神发育迟滞的诊断有赖于充分、仔细收集各种资料，结合心理测试和社会功能状态，综合分析、认真评估。 1.病史采集，需了解是否有家族史，是否有遗传病史，父母是否有密切的血缘关系； 孕期是否存在高危因素，如营养不良、外伤、感染、中毒等； 孩子出生时的情况，如是否难产、窒息等； 患者在发育期的情况如何，比如开始说话、走路的时候？ 有无外伤、高热、感染、中毒等及其他脑器质性、躯体疾病史？ 你的童年发育如何？ 你的学习成绩怎么样？ 是否存在青少年不良行为等。 2、体检 应进行全面体检，特别关注生长发育指标如身高、体重、头围、皮肤手掌指纹等指标及其与青少年的关系。患者的年龄； 是否有任何畸形； 是否是某种特征性的体型； 还需要进行详细的神经系统检查，包括听力和视力。 3.精神检查 对于有一定语言能力的患者，可以按常规形式进行检查。 如果患者不具备这种能力，则父母和与其密切接触的人需要提供信息。 观察患者的沟通技巧、运动和感觉能力以及异常行为模式很重要。 4.实验室检查包括生化检查、基因检查、脑电图、脑诱发电位、颅脑影像检查等。 5.心理发育评估 (1)智力测试：是诊断智力低下的主要依据之一。 智力测试应由经过培训的技术人员进行，并应使用量表进行个体测试以进行诊断。
目前国内常用的量表有：盖塞尔发育诊断量表、韦氏学前智力量表（WPPSI）、韦氏学龄智力量表修订版（WISC-R）、中国比奈测试量表表等。也可使用其他检查量表如有必要，如：丹佛发育筛查量表（DDST）、图片词汇测试（PPVT）、50项智力测试、人物绘画测试、乌鸦推理测试。 (2)社会适应行为的评价：社会适应行为的判断是诊断精神发育迟滞的另一个重要依据。 目前，对于4-12岁的儿童，可以采用社会适应量表（姚树桥等主编）来评价儿童的社会适应能力。 如果不适合使用，也可以以同年龄、同文化背景的人作为基准，判断被检查者的独立生活能力和实现社会功能的程度。 还可以参考《婴幼儿-初中生适应行为量表》（左启华等人修订）、AAMD适应行为量表以及美国精神障碍协会编制的适应行为量表。 (3)临床发育评估：在临床工作中或进行无条件智力测试时，可采用临床发育评估的方法，即根据
