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许多疾病都有遗传倾向,肝病尤其是罕见疾病也是如此。 患者数量比较少,病情根本无法逆转。 但只要积极治疗,能够维持病情的稳定,就可以避免发展到恶性程度。
罕见的肝脏疾病有哪些?
1. 肝豆状核变性
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。 ATP7B基因突变会阻碍铜离子在体内的运输和排泄。 铜离子可沉积在肾脏、角膜、神经系统和肝脏中,引起一系列症状。 该疾病常见于儿童和青少年,可累及全身多个器官。 儿童的特点是肝脏受累,而青少年和成人的特点是神经系统受累。 肝脏病变具体表现为转氨酶持续升高、慢性肝炎和肝硬化求医网,也可出现急性肝功能衰竭; 神经系统受累具体表现为共济失调、震颤、运动功能障碍等,严重者可出现精神和行为异常。 此外,该病还会影响生殖系统、内分泌系统、心血管系统、血液系统和肾脏。
2.进行性家族性肝内胆汁淤积
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种常染色体隐性遗传病。 由于基因突变,引起胆汁分泌和排泄障碍,容易出现肝内胆汁淤积,严重时可出现肝功能衰竭。 该疾病的典型特征是瘙痒和黄疸、生长迟缓和胆囊结石; 部分患者因脂肪吸收不良而出现肝脾肿大、脂肪泻。 或干眼症、佝偻病、神经肌肉病等。这种情况应给予对症治疗,合理补充中链甘油三酯和维生素,积极改善营养状况。
3.遗传性血色素沉着症
遗传性血色素沉着病是一种常染色体隐性遗传病,常见于男性。 先天性铁沉积过多造成的损害不仅沉积在肝细胞中,还容易沉积在关节软组织细胞、心肌细胞、胰腺上皮细胞中。 遗传性血色素沉着症优先影响肝脏,MRI 结果显示肝脏呈黑色征象。
4、先天性胆汁酸合成障碍
先天性胆汁酸合成障碍是一种常染色体隐性遗传疾病,是由合成胆汁酸所需的酶的遗传缺陷引起的。 主要特点是进行性胆汁淤积性肝病、脂溶性维生素吸收不良、神经病变等。检查发现肝功能严重损害,应进行肝移植。 如果没有严重的肝损害,应该个体化治疗,合理补充胆汁酸。
温馨提示
上述罕见肝病均属遗传性疾病。 虽然无法治愈或逆转,但他们不应该因此而放弃自己。 他们仍然积极配合医生纠正一切会损害肝脏的行为。